功能性精神障碍精神疾病具有基因遗传性
影响精神健康或精神疾病的主要生物学因素大致可以分为遗传、神经发育、感染、躯体疾病、创伤、营养不良、毒物等。这些致病因素将在以后的各个疾病章节里详述，这里仅列举遗传、神经发育、环境、感染与精神障碍的关系。
人们早就认识到基因是影响人类和动物正常与异常行为的主要因素之一。我们对所谓“功能性精神障碍”（如精神分裂症、心境障碍、儿童孤独症、神经性庆食症、儿童多动症、惊恐障碍等）进行了家族聚集性研究，包括从了解这些障碍的遗传方式、遗传度到基因扫描等，共同的结论是：这些疾病具有遗传性，是基因将疾病的易感性一代传给一代。
我们知道，像Huntington病等属于单基因遗传性疾病，突变的基因使疾病代代相传。但目前绝大多数的精神障碍都不能用单基因遗传来解释，而是多个基因的相互作用，使危险性增加，加上环境因素的参与，产生了疾病。从这一意义仁说，基因的相互作用增加疾病的危险性，但每一单个基因所起作用有限，这给我们找到确切的致病基因带来很大困难。不过，发现与疾病发生关系最为密切的环境因素似乎较容易。因此，改变导致疾病的环境因素，将会是当前预防精神障碍的重点。
如上所述，在多基因遗传病中，遗传和环境因素的共同作用，决定了某一个体是否患病。其中，遗传因素所产生的影响程度称为遗传度（heritability）。一旦证明某种疾病有家族聚集现象，下一步的工作就是找出遗传度，然后是遗传方式，最后是找到基因所在位置以及功能。了解遗传度最有效的办法是双生子研究，如果疾病与遗传有关，那么同卵双生子的同病率应高于异卵双生子，通过比较同卵双生子和异卵双生子的同病卒，即可计算出遗传度。需要强调的是，即使有较高的遗传度，环境因素（社会心理、营养、健康保健等）在疾病的发生、发展、严重程度、表现特点、病程及预后等方面仍起着非常重要的作用。例如精神分裂症间卵双生子同病率不到50%，就是说，具有相同基因的双生子一方患精神分裂症时，另一方患精神分裂症的可能性尚不足50%。
分子遗传学研究发现，相同的遗传变异可能在不同的人导致不同的精神疾病，可能是精神分裂症或双相障碍或注意缺陷综合征。从这个角度看，精神疾病是脑发育相关的遗传问题，取决于遗传与环境的相互作用。目前，基因与环境的相互作用产生疾病或行为问题已经成为人们的共识。例如研究发现，低单胶氧化酶A活性的个体在童年期受到严重虐待较易出现反社会行为。5－羟是色胶转运体的基因型个体，在遭受生活事件后，较易发生抑郁症。
我国学者的研究也发现，在1959←1961年我国三年饥荒时期出生的人成年后患精神分裂症的比例是非饥荒年份出生者的2倍多。也就是说，胎儿期无法吸收足够的营养，成年后患上精神分裂症的风险将显著增加。
表观遗传学（epigenetics）是与遗传学（genetic）相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等。由于环境的作用，影响了基因的表达，从而可能导致某些疾病情况，这种表观遗传的改变有遗传至下一代的倾向。表观遗传过程受到了临床学家极大的重视，因为外界环境（如童年的教养方式、饮食、药物滥用、应激等）促发了导致疾病的易感性。由于表现遗传改变可能具有可逆性，这就构成了积极干预的基础。
人类基因组计划与神经科学发展给我们展示了一个光明的前景，通过各种高科技手段和多年的努力，我们将找到致病相关基因以及基因间的相互作用。例如，如果找到了增加精神分裂症发生危险性的基因，我们就可以了解在脑发育过程中，何时此基因被激活，环境因索是如何修饰基因的，哪些脑内细胞或通路出了问题，这就为我们的干预提供了有利的时机。另外，遗传学的研究将为我们研究环境因素的致病作用提供帮助。
本文编辑：明生（MONSENG），源于《精神病学》RN07
人们早就认识到基因是影响人类和动物正常与异常行为的主要因素之一。我们对所谓“功能性精神障碍”（如精神分裂症、心境障碍、儿童孤独症、神经性庆食症、儿童多动症、惊恐障碍等）进行了家族聚集性研究，包括从了解这些障碍的遗传方式、遗传度到基因扫描等，共同的结论是：这些疾病具有遗传性，是基因将疾病的易感性一代传给一代。
我们知道，像Huntington病等属于单基因遗传性疾病，突变的基因使疾病代代相传。但目前绝大多数的精神障碍都不能用单基因遗传来解释，而是多个基因的相互作用，使危险性增加，加上环境因素的参与，产生了疾病。从这一意义仁说，基因的相互作用增加疾病的危险性，但每一单个基因所起作用有限，这给我们找到确切的致病基因带来很大困难。不过，发现与疾病发生关系最为密切的环境因素似乎较容易。因此，改变导致疾病的环境因素，将会是当前预防精神障碍的重点。
如上所述，在多基因遗传病中，遗传和环境因素的共同作用，决定了某一个体是否患病。其中，遗传因素所产生的影响程度称为遗传度（heritability）。一旦证明某种疾病有家族聚集现象，下一步的工作就是找出遗传度，然后是遗传方式，最后是找到基因所在位置以及功能。了解遗传度最有效的办法是双生子研究，如果疾病与遗传有关，那么同卵双生子的同病率应高于异卵双生子，通过比较同卵双生子和异卵双生子的同病卒，即可计算出遗传度。需要强调的是，即使有较高的遗传度，环境因素（社会心理、营养、健康保健等）在疾病的发生、发展、严重程度、表现特点、病程及预后等方面仍起着非常重要的作用。例如精神分裂症间卵双生子同病率不到50%，就是说，具有相同基因的双生子一方患精神分裂症时，另一方患精神分裂症的可能性尚不足50%。
分子遗传学研究发现，相同的遗传变异可能在不同的人导致不同的精神疾病，可能是精神分裂症或双相障碍或注意缺陷综合征。从这个角度看，精神疾病是脑发育相关的遗传问题，取决于遗传与环境的相互作用。目前，基因与环境的相互作用产生疾病或行为问题已经成为人们的共识。例如研究发现，低单胶氧化酶A活性的个体在童年期受到严重虐待较易出现反社会行为。5－羟是色胶转运体的基因型个体，在遭受生活事件后，较易发生抑郁症。
我国学者的研究也发现，在1959←1961年我国三年饥荒时期出生的人成年后患精神分裂症的比例是非饥荒年份出生者的2倍多。也就是说，胎儿期无法吸收足够的营养，成年后患上精神分裂症的风险将显著增加。
表观遗传学（epigenetics）是与遗传学（genetic）相对应的概念。遗传学是指基于基因序列改变所致基因表达水平变化，如基因突变、基因杂合丢失和微卫星不稳定等；而表观遗传学则是指基于非基因序列改变所致基因表达水平变化，如DNA甲基化和染色质构象变化等。由于环境的作用，影响了基因的表达，从而可能导致某些疾病情况，这种表观遗传的改变有遗传至下一代的倾向。表观遗传过程受到了临床学家极大的重视，因为外界环境（如童年的教养方式、饮食、药物滥用、应激等）促发了导致疾病的易感性。由于表现遗传改变可能具有可逆性，这就构成了积极干预的基础。
人类基因组计划与神经科学发展给我们展示了一个光明的前景，通过各种高科技手段和多年的努力，我们将找到致病相关基因以及基因间的相互作用。例如，如果找到了增加精神分裂症发生危险性的基因，我们就可以了解在脑发育过程中，何时此基因被激活，环境因索是如何修饰基因的，哪些脑内细胞或通路出了问题，这就为我们的干预提供了有利的时机。另外，遗传学的研究将为我们研究环境因素的致病作用提供帮助。
本文编辑：明生（MONSENG），源于《精神病学》RN07
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