本科临床：《医学遗传学》

作者:左伋　主编出版社:人民卫生出版社

2012年初，全国高等医学院校临床医学专业教材评审委员会与人民卫生出版社联合在北京召开了五年制临床医学专业第八轮规划教材的编写工作会议，会议针对第七轮教材出版后医学教育所产生的新要求，确定了新一版教材的指导思想、编写原则和出版时间等。根据北京会议的精神，我们于2012年4月在云南召开了《医学遗传学》第6版的编写人员会议，会议讨论了目前全国高等医学院校的五年制医学教育中《医学遗传学》课程设置情况和发展趋势，并特别就编写方针以及编写内容进行了讨论。2012年8月左伋主编的《(供基础临床预防口腔医学类专业用第6版全国高等学校教材)》保持了第5版的基本框架，但强调了作为“医学遗传学”课程核心内容的基础部分和作为“医学遗传学”延伸内容的临床部分；同时在教材内容上、图表制作上也作了一些相应的更新。可供不同学时、不同教学要求的学校选择使用。

绪论

第一节医学遗传学的任务和范畴

第二节医学遗传学发展简史

第三节遗传病概述

一、遗传病的特点

二、人类遗传病的分类

三、在线《人类孟德尔遗传》(HIH)

四、疾病的发生与遗传因素和环境因素的关系

五、遗传病在医学实践中的一些问题

第四节遗传病的研究策略

一、单基因遗传病的研究

二、多基因遗传病的研究

三、染色体病的研究

第一部分医学遗传学基础(疾病发生的遗传学机制)

第一章人类基因和基因组

第一节基因的概念

第二节基因的化学本质

一、DNA分子的组成

二、DNA分子结构

第三节人类基因和基因组的结构特点

一、基因的结构

二、基因组的组成

第四节基因的生物学特性

一、遗传信息的储存单位

二、基因的自我复制

三、基因表达

四、基因表达的调控

第五节人类基因组计划

一、结构基因组学

二、后基因组学

第二章基因突变

第三章基因突变的细胞分子生物学效应

第四章多基因疾病的遗传

第五章多基因疾病的遗传

第六章群体遗传

第七章线粒体疾病的遗传

第八章人类染色体

第九章染色体畸变



第二部分医学遗传学临床(遗传病及其诊断、治疗与预防的遗传学原则)

第十章单基因遗传病

第十一章多基因遗传病

第十二章线粒体疾病

第十三章染色体病

第十四章免疫缺陷

第十五章出生缺陷

第十六章肿瘤

第十七章遗传病的诊断

第十八章遗传病治疗

第十九章遗传咨询

参考文献

中英文名词对照索引

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